В ноябре 2021 года в Москве при поддержке Министерства науки и образования РФ состоялась Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: Вызовы XXI века». Организаторы конференции — Российское общество медицинских генетиков, Ассоциация медицинских генетиков России, Медико- генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова (МГНЦ) и Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова (РНИМУ).

Пленарное заседание открыл помощник президента РФ по науке <em>А.А.</em><em> </em><em>Фурсенко</em>. Он подчеркнул особое значение этики для развития генетических технологий в нашей стране. Министр здравоохранения РФ <em>М.А. Мурашко </em>отметил в своем выступлении, что до недавнего времени проблемы биоэтики не привлекали такого внимания со стороны исследовательского и медицинского сообщества как сейчас, поэтому министерство уделяет особое внимание этим проблемам. Так, в ноябре 2020 года при министерстве был образован Координационный совет по биоэтике. Министр высшего образова ния и науки РФ <em>В.Н.</em><em> </em><em>Фальков</em><em> </em>в своем выступлении сфокусировал ся на Федеральной научно-технической программе развития генетических технологий и необходимости их социального и правового сопровождения. Он выразил уверенность, что конференция внесет существенный вклад в обсуждение этических и правовых норм, не обходимых для социально приемлемого развития генетики.

Научную часть пленарного заседания открыл доклад <em>Е.Г. Гре</em><em>бенщиковой </em>(ИНИОН РАН), посвященный вызовам геномной медицины для биоэтики, необходимости переосмысления традиционных норм уважения автономии пациента и конфиденциальности, ориентированных на отдельного пациента с учетом семейного характера генетической информации. «Если мы ориентируемся на принцип уважения автономии пациента и норму конфиденциальности, то передать информацию родственникам может только сам пациент. Но если мы примем во внимание интересы третьих лиц и поймем, что надо их каким-то образом информировать, то придется пересматривать некоторые установки биоэтики в этом контексте».

<em>В.Л.</em><em> </em><em>Ижевская</em><em> </em>(МГНЦ) сосредоточилась в своем докладе на социальных ожиданиях, опасениях и надеждах относительно возможностей и перспектив развития генетики. В частности, она обратила внимание на предсказание Ф. Коллинза о том, каких успехов достигнет генетика к 2040 году и какие социальные коллизии будут сопровождать ее достижения. В.Л. Ижевская остановилась на проблемах неправильного использования данных и нарушения конфиденциальности, стигматизации, дискриминации; ответственности лиц, использующих данные (врачи, исследователи, коммерческие компании, государственные органы); необходимости доверия, надежности, справедливости и равенства.

К обсуждению поднятых докладчиками проблем присоединились чл.-корр. РАН С.И. Куцев (МГНЦ), академик РАН С.А. Лукьянов (РНИМУ), митрополит Силуан (Санкт-Петербургская духовная академия, председатель Синодальной комиссии по биоэтике).

<em>Е.В.</em><em> </em><em>Брызгалина</em><em> </em>(МГУ) в докладе «Этико-правовые вопросы биобанкирования» отметила, что биобанки развиваются «как качественно новые формы организации исследований в соединении науки, технологии и бизнеса», обратив внимание на такую важную биоэтическую проблему, как добровольное информированное согласие доноров.

Круглый стол «Этические вопросы дородовой диагностики» открыл доклад <em>Е.Б. </em><em>Прохорчука</em><em> </em>(РНИМУ) «Пренатальный скрининг беременных: моральные вызовы для семьи и общества», связанный с диагностикой во время беременности. Он поставил вопрос, который выходит далеко за рамки темы круглого стола: что может произойти с обществом, в котором нет больных и нет сострадания, в котором не тренируется «духовная мышца» и постепенно теряется способность сопереживать? На сложный моральный выбор, который возникает перед семьями в связи с предимплантационным генетическим тестированием (ПГТ) обратила внимание <em>Е.А. Померанцева </em>(НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова). При проведении ПГТ особое значение приобретает соблюдение этических принципов в процессе медико-генетического консультирования.

Круглый стол «Неонатальный скрининг. Генетическое тестирование» начался с доклада <em>Д.Ю. </em><em>Трофимова </em>(НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова). Он рассказал о промежуточных результатах пилотного проекта по оценке эффективности применения полноэкзомного секвенирования в неонатальном периоде. По мнению докладчика, быстрое развитие методов генетического тестирования требует ускорения биоэтического обеспечения их прогресса, а также большей работы с обществом. Он также обратил внимание на вопрос, какой является генетическая информация — персональной или семейной?

<em>Е</em><em>.Ю.</em><em> </em><em>Захарова</em><em> </em>(МГНЦ) в докладе «Критерии и стандарты неонатального скрининга» сфокусировалась на этических проблемах скрининга, связанных со спецификой заболевания, необходимости пересмотра подходов к скринингу (о чем в свое время говорили разработчики первых критериев Дж. Уильсон, Г. Юнгнер) и учета накопленного опыта, по крайней мере, в области наследственных болезней обмена. <em>А.Ю.</em><em> </em><em>Долгов</em><em> </em>(ИНИОН РАН) представил в презентации результаты глубинных интервью с пациентами и врачами, показав разные в<em>и</em>дения проблем и возможностей геномной медицины.

Участники конференции обсудили этические проблемы, поднятые в докладах выступавших. В частности, надо ли информировать о генетических рисках до 18-ти лет<strong>.</strong><strong> </strong><em>Е.Л.</em><em> </em><em>Бокерия</em><em> </em>(НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова) отметила, что нужно учитывать особенности заболеваний. Например, фатальные нарушения ритма могут проявиться в любом возрасте, даже в раннем, о чем надо предупреждать как можно раньше.

Круглый стол «Этические вопросы генно-инженерной деятельности» начал дискуссию с доклада <em>П.Д. Тищенко </em>(ИФ РАН). Он уделил особое внимание социальным технологиям, которые необходимы для того, чтобы обеспечить адекватное понимание обществом инноваций и их эффективную трансляцию в клиническую практику. Исходным пунктом его рассуждений стали доклады ВОЗ и Научного фонда США по редактированию генома человека, в которых были концептуализированы основные моменты актуальных международных дискуссий и представлено «надлежащее правление» в этой сфере, объединяющее не только этику и право, но и организационные аспекты.

<em>А.В.</em><em> </em><em>Васильев</em>, член-корр. РАН (ИБР РАН) в докладе «Трансфер генных технологий в практику: этико-правовые аспекты» также обратил внимание на мировую практику экспертного регулирования общественно значимых проблем научно-технологического развития. <em>П.Ю. Волчков </em>(НМИЦ эндокринологии), раскрывая этические проблемы технологий редактирования генома человека, отметил, что многие социальные опасения и ожидания пока очень далеки от реальных возможностей науки. Например, в перспективе редактирование генома может избавить человека от наследственных болезней, привести к устойчивости к инфекциям и атлетическому телосложению, снизить риск возрастных заболеваний (болезнь Альцгеймера, инсульт), но не сможет обеспечить высокий интеллект или сверхчеловеческие способности.

Второй день конференции был посвящен этическим проблемам практической медицины. В центре внимания участников круглого стола «Этические вопросы генотерапии: практические аспекты» оказались вопросы, связанные со спинальной мышечной атрофией (СМА) — заболеванием, которое последнее время находится в центре внимания не только специалистов, но и общественности. Импульсом для дискуссии послужил снятый специально для конференции короткометражный фильм о реальной ситуации, в которой оказались пациенты со СМА. Обсуждались вопросы применения критериев назначения генотерапии при спинальной мышечной атрофии; статус пациента после успешного лечения генным препаратом: можно ли считать его здоровым? Целесообразно ли применение крайне дорогостоящей генной терапии при отсутствии данных об отдаленных результатах/ последствиях применения препарата? Не обошли вниманием и неоднозначную, с точки зрения врачей и пациентов, практику розыгрыша в лотерею самого дорогого в мире препарата «Золгенсма».

Круглый стол «Этические вопросы медико-генетического консультирования и дородовой диагностики: практические аспекты» был также начат с короткометражного фильма о миодистрофии Дюшена. Академик РАН <em>Е.К.</em><em> </em><em>Гинтер</em><em> </em>(МГНЦ) в своем докладе выделил ряд ключевых принципов медико-генетического консультирования, задав теоретические рамки дальнейшего обсуждения. Участники дискуссии обсудили вопросы психологической поддержки родителей при сообщении диагноза, этические вопросы преимплантационного генетического тестирования при подозрении на орфанное заболевание, проблемы доступа к дорогостоящей терапии, улучшающей качество жизни на определенный период, но не нацеленной на излечение. В фокусе внимания участников круглого стола «Этико-правовые вопросы лечения наследственных болезней: практические аспекты» оказались вопросы, связанные как с проблемой справедливости (можно ли с уверенностью говорить, что все пациенты с орфанными заболеваниями имеют одинаковый доступ к лекарственным препаратам?), так и с позицией врача при постановке диагноза пациенту с неопределенными возможностями для по- лучения эффективной терапии (недостаточное финансирование; отсутствует зарегистрированный препарат; вовсе нет специфиче ского лечения; проблемы семейного скрининга на наследственные болезни и преемственности детской и взрослой служб).

В работе конференции онлайн приняли участие более трех тысяч практикующих врачей разных специальностей. Конференция стала значимым событием в обсуждении биоэтических проблем геномной медицины, показала, необходимость социогуманитарной экспертизы генетических технологий и междисциплинарного обсуждения про блем, связанных с их использованием в практической медицине.